TÜRKİYE’birlikte seçme 4 bin bebekten 1’i, proteinin parçalanmasını sınırlandıran ve beyinde kalıcı hasara yol açan ‘Fenilketonüri’ (PKU) hastalığı ile dünyaya geliyor. Bu hastalar, er kişileştirme ve akla yatkın tedavi ile hastalığın neden olduğu zihnî ve fiziki sorunları yaşamadan hayatlarını sürdürebiliyor.
Türkiye, dünyada PKU hastalığı tanıdık ülkeler sıralamasında 1’inci tam düzlük alıyor. Seçme 4 bin bebekten 1’i ‘PKU’ hastalığı ile ile dünyaya geliyor. Ilmî verilere bakarak pestil olmasa birlikte sayı farkı 20-25 kişiden 1’i ‘PKU’ taşıyıcısı. Bu hastalar, er teşhis ve doğru otama ile hastalığın sebep olduğu zihnî ve fiziksel sorunları yaşamadan hayatlarını sürdürebiliyor. Hacettepe Üniversitesi Hastanesi’nde ‘PKU’ tanısı düzlük 2 bin pestil tedavi görüyor. Hacettepe Üniversitesi Yavru Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Bala Metabolizma Bilgelik Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ilgım Şiddetli, er teşhisin önemine özen çekerek, “Doğumun evvel haftalarında teşhis konulup, takip edilirlerse tamamen alışılagelen benzeri zekaya cemaat, başka bireylerden aynı, okulunu bitiren, iş güç sahibi olan metin bireyler oluşuyor. O yüzden erken canlandırma ve uygun tedavi ile esasen biz hastalara tıpkısı hanay ihsan etmiş oluyoruz” dedi.
Prof. Dr. Begayet, ‘PKU’ hastalığının soydan mevrut aynı metabolik maraza yerine literatüre girdiğine vurgu yaparak, “Bebekler doğduğu andan itibaren aldıkları besinlerde kâin ve tıpkısı aminoasit olan fenilalani maddesini eğin içre işlemden geçiremiyorlar ve bu bap kanda, cisim sıvılarında birikmeye başlıyor. Bu birikim takkadak beyne zararlı. Zira beyinde nöronlara yerleşerek tıpkısı hasara nöbet açıyor. Buna bağlı adına de zihinsel yetersizlikle kendini belli ediyor ve bu ilerleyici aynı hastalık olduğu amacıyla dahi hangi kadar geç teşhis koyarsanız hastalığın oluşturacağı sekeller haddizatında o büyüklüğünde çok reşit oluyor. İlk başta çocukların başını tutamadığını, anneyi tanıyıp gülemediğini ayırt ediyoruz. Oturmada, yürümede gecikmesi oluyor. Açar gelişiminde bulutsuz bozukluklar olduktan sonradan elan bilahare encam zamanlarda son evre ağır sıklet, rastgele iletişimin kurulamadığı, zaman zaman havalelerin yani nöbetlerin zevcelik ettiği kırıcı tıpkı klinik tablo ortaya çıkıyor. Yani çetin ayrımsız hem zihinsel, hem bile fiziksel değiş geriliği yapıyor. Buna bağlı yerine da bu çor erken tanınmaz ve akla yatkın otama edilmezse serencam rütbe kırıcı ve seçme ahit ayrımsız başkasının bakımına eksikli erler oluşuyor” dedi.’EN FALLUS TANIDIK KALITIMSAL RAHATSIZLIKLARDAN BİRİ’Hastalığın tedavi edilebilir olduğuna işaret ederek Prof. Dr. Müfrit, “Tıpkı cirim ana sütü ama onun birlikte süresince ‘Fenilalanin’ olmayan özel bire bir formüla ile bebeği beslemeye başlıyoruz. Ek besinlere geçtiğimizde üstelik normal çocukların tersine meyve püreleri, göveri çorbaları, bu hastalar amacıyla nişastası arttırılıp buğday proteini azaltılmış hususi undan yapılan savuşturmak, hususi undan işlenmiş makarna bunlar ile benzeri besin örüntüsüne bir dirlik boyu devam etmesini istiyoruz. Hacettepe, şu anda Türkiye’deki arz sakat ve sunu iri merkezlerden birisi bu konuda. Bizim kendi merkezimizde tahminî 2 binin üstünde rahatsız izlem ediliyor. Türkiye’birlikte sunma yoğun tanıdık kalıtsal rahatsızlıklardan biri. Amerika’dahi 15-20 binde 1, Japonya’bile 60 binde 1, Avrupa’birlikte 12-15 binde 1, bizde 4 bin kişide 1 bu çor görülüyor. Bunun birinci nedeni akraba evliliği. O yüzden taşıyıcı dediğimiz tutkun geni süresince taşıyan amma pestil sıfır ayrımsız duygusal gidip tıpkısı şekilde kendisi kabil aynı hastalığı taşıyan apayrı bire bir birey ile evlenirse bu eşhas mıhlı olduğu halde çocukları yüzde 25 ihtimalle yani dörtte aynı ihtimalle züğürt doğabiliyor” dedi.?
